1817年，英國外科醫師James Parkinson透過觀察患者的身體運動特徵，首次對「震顫麻痹」疾病描繪出初步的臨床輪廓。時至今日，兩個世紀過去了，多數臨床專家在巴金森氏症的診斷過程中，仍主要沿用以身體症狀為主的傳統方法來推斷大腦病變的階段。某種程度而言，醫生們在缺乏精準腦部資訊的情況下探索，其艱難程度如同在黑暗中摸索前行。
由於大眾缺乏對此疾病的了解，使得巴金森氏症對健康造成的負擔更加沉重。根據世界衛生組織（WHO）統計，全球巴金森氏症病患數量已逾1000萬，其發病率每 25 年便會成長一倍。然而，隨著雲端運算的強大算力，以及機器學習（ML）、人工智慧（AI）的快速發展，巴金森氏症的診斷與治療將迎來全新的曙光。借助先進的技術，人們對大腦的認知得以深化，對巴金森氏症影響大腦的機制，也有更為透徹的理解，這不僅能夠加速疾病診斷，更助於開發全新的治療方法，還能顯著提升患者應對疾病的能力。
巴金森氏症屬於一種退化性疾病，主要病因在於大腦中負責產生多巴胺的神經元逐漸流失。隨著時間推移，病情會持續惡化。由於大腦在運動控制方面仰賴多巴胺，此類神經元的流失就導致患者身體出現，諸如僵硬、手臂活動幅度變小、眨眼頻率降低或臉部表情減少、身體靜止時出現不自主顫抖等症狀。此外，巴金森氏症還可能引發一些不太容易察覺的症狀，如低血壓、認知功能障礙、憂鬱、焦慮、幻覺以及妄想等。根據研究顯示，巴金森氏症患者罹患某些類型失智症的風險更高，進一步加劇該疾病對生活的影響。
目前，研究人員尚未明確找出導致患者體內產生多巴胺神經元功能開始衰退的確切原因，因此難以從疾病根源著手，實施有效的治療方案。現階段大多數的治療手段，主要著重於補充患者體內已流失的多巴胺。雖然這類方式能夠在一定程度上暫時改善患者的運動能力，但仍無法從根本上阻止病程惡化。這也衍生出另一項嚴峻的挑戰 — 誤診風險的增加。因為針對提升多巴胺濃度、緩解巴金森氏症症狀的治療方式，極有可能加重，諸如失智症或特發性震顫等，其他類似神經疾病的症狀。
若要尋求真正能夠治癒巴金森氏症的有效方法，就必須廣泛蒐集並深入分析大量不同類型的資料，同時借助對大腦更為深入、細緻的認知理解，進而推動新型療法的研發。
大規模解碼基因體，探尋疾病根源
目前，在巴金森氏症病例中，高 達 15% 的患者發病與自身基因的缺失或突變有關。研究人員掌握的DNA資料量越大，便越有可能挖掘出更多此類關聯，進而找出能夠預測個體罹患巴金森氏症風險的遺傳標記。這不僅有助於更早進行疾病診斷，也能為制定後續治療策略提供方向。總部位於美國加州的 Ultima Genomics 公司，運用 Amazon Web Services（AWS）為其下一代基因定序儀開發相關軟體、演算法，並訓練AI模型。這套可擴展的架構將完整的人類基因組定序成本從約1000美元降低至僅100美元。這項突破不僅擴展對疾病遺傳學的理解，也為奠定透過DNA編輯來預防疾病的基因療法的發展基礎。
將患者經歷轉化為實際可用的資料
巴金森氏症患者的症狀以及患病歷程各不相同，這也意味著患者本身在推動醫學界對這項疾病更深入的理解時，扮演著無可取代的角色。Michael J. Fox 巴金森氏症研究基金會（MJFF）致力於積極資助各項研究計畫，尋找巴金森氏症的治癒之道，同時也確保能為患者研發出更好的治療方法。
MJFF 將可穿戴技術納入其評估與追蹤巴金森氏症症狀的研究計畫，同時也運用大數據分析推動多項研究專案。這些大數據研究平台架設於AWS雲端基礎設施，並結合各種可擴展的大數據與物聯網技術，用以收集、處理和儲存來自研究參與者智慧型手機和可穿戴設備的去識別化資料流程。